Главная

Базы данных

Вид поиска
Электронный каталог АКСБ
Ретро до 2005 года
Аналитика
БД периодических изданий
БД книг на флэш-картах
Цифровые говорящие книги с криптозащитой ЛОГОСВОС
БД «ПРОФЕССИЯ»
 Яндекс.Метрика
Область поиска
Поисковый запрос: <.>K=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ<.>
Общее количество найденных документов : 1
1.
74.39
К 11

   
    К вопросу о механизмах возникновения расстройств аутистического спектра: описание семейного случая / Тюшкевич С. А., Мамохина У. А., Данилина К. К. [и др.]. // Аутизм и нарушения развития. - 2020. - № 2. - С. 32-40
ББК 74.39

Кл.слова (ненормированные):
РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА -- АУТИЧНЫЕ ДЕТИ -- РАС -- ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- БИОЭЛЕКТРИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ МОЗГА -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ -- СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
Аннотация: На данный момент описано более 1000 генов, мутации в которых наблюдаются при расстройствах аутистического спектра. Обнаружены нейробиологические предикторы, позволяющие заподозрить эти нарушения в раннем постнатальном онтогенезе, однако механизмы возникновения этих генетических нарушений остаются невыясненными, в связи с чем особый интерес представляет описание семейных случаев, в которых наблюдаются РАС в сочетании с различными особенностями генома. Представлены данные проводимого на протяжении пяти лет комплексного психологического и нейрофизиологического исследования трех сибсов, имеющих различные особенности развития и генетические нарушения унаследованные от отца. Результаты показали, что у всех детей наблюдалось увеличение измененных участков хромосом, унаследованных от отца. Однако только в случае увеличения повторов в хромосоме 8 у ребенка были диагностированы расстройства аутистического спектра. Изменения в Y-хромосоме, по-видимому, не связаны с обнаруженными нарушениями развития у двух других детей.

Держатели документа:
АКСБ

Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
По словарю
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика за 23.05.2024
Название Запросов Посетителей
По видам ресурсов
Всего 71837 1273
Электронный каталог АКСБ106471091
Ретро до 2005 года3029723
Аналитика522231192
БД периодических изданий9281
БД книг на флэш-картах4331763
Цифровые говорящие книги с криптозащитой ЛОГОСВОС1264332
БД «ПРОФЕССИЯ»212140
По видам поиска
Стандартный 136 98
Расширенный 2 2
Профессиональный 0 0
Cловарь 19 3
Тематический навигатор 0 0
Показано результатов поиска 50361 -
Число посетителей
Всего - 1273
Интранет - 1
Заимствовано записей 0 -
КГБУ "Алтайская краевая специальная библиотека для незрячих и слабовидящих",
656031 Алтайский край, г. Барнаул, Папанинцев, 205, факс 8 (3852) 38-34-43, контактное лицо: Гросс Вера Анатольевна тел. 8 (3852) 38-48-80
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)