Главная

Базы данных

Вид поиска
Электронный каталог АКСБ
Ретро до 2005 года
Аналитика
БД периодических изданий
БД книг на флэш-картах
Цифровые говорящие книги с криптозащитой ЛОГОСВОС
БД «ПРОФЕССИЯ»
 Яндекс.Метрика
Область поиска
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>K=МУТАЦИИ<.>
Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3
1.


    Томсинский, В. М.
    Роль генетического фактора в этиологии аутизма: современное понимание и перспективы / В.М. Томсинский // Аутизм и нарушения развития. - 2005. - № 4. - С. 20-26
ББК 74.39

Кл.слова (ненормированные):
АУТИЗМ -- АУТИЧНЫЕ ДЕТИ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ФАКТОР -- РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА -- РАС -- ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ -- ГАММА-АМИНОМАСЛЯНАЯ КИСЛОТА -- ГАМК -- МУТАЦИИ

Держатели документа:
АКСБ

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1)
Свободны: ОО (1)

Найти похожие
2.
74.39
К 63

   
    Комплексный подход к диагностике детей с РАС на примере клинического случая, связанного с мутацией гена FMR1 / Д. С. Переверзева [и др.] // Аутизм и нарушения развития. - 2017. - № 4. - С. 42-46
ББК 74.39 + 57.336.145.2

Кл.слова (ненормированные):
РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА -- АУТИЧНЫЕ ДЕТИ -- РАС -- РАННЕЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВО -- МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ПОДХОД -- ГЕН FMR1 -- КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ -- ГЕННЫЕ МУТАЦИИ -- ДИАГНОСТИКА
Аннотация: Подчеркнута важность разработки модели начального сопровождения ребенка при подозрении на расстройство аутистического спектра. Перечислены базовые принципы диагностического обследования в основе которых лежит взаимодействие между специалистами различных профилей. Обоснована первостепенная значимость строгого соблюдения протокола обследования, которой позволяет в полной мере описать картину заболевания. Модель проиллюстрирована критическим анализом отдельного клинического случая, при котором не были соблюдены принципы обследования ребенка.

Держатели документа:
АКСБ

Найти похожие
3.
52.54
Ж 72

    Жилина, С. С.
    Как можно улучшить качество жизни детей с CDKL5? / С. С. Жилина ; интервью брали Мария Дровненкова и Мария Иванова (Зейд) // Жизнь с ДЦП. Проблемы и решения. - 2019. - № 5. - С. 34-35.
ББК 52.54

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РАЗВИТИЯ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- CDKL5 РАССТРОЙСТВО (ГЕНЕТ. ЗАБОЛЕВАНИЕ) -- ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
Аннотация: Любая систематизация знаний в области редких наследственных заболеваний всегда полезна, чтобы скорректировать работу в назначении лекарственных препаратов и методов социальной и педагогической абилитации. О том, как можно улучшить качество жизни, о диагностике и методах терапии детей с редким генетическим состоянием.

Держатели документа:
КСБ

Доп.точки доступа:
Осипова , К. В.

Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
По словарю
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика за 05.05.2024
Название Запросов Посетителей
По видам ресурсов
Всего 16766 851
Электронный каталог АКСБ1688529
Ретро до 2005 года323219
Аналитика14285795
БД периодических изданий5048
БД книг на флэш-картах264196
Цифровые говорящие книги с криптозащитой ЛОГОСВОС116106
БД «ПРОФЕССИЯ»3434
По видам поиска
Стандартный 71 48
Расширенный 0 0
Профессиональный 1 1
Cловарь 38 16
Тематический навигатор 7 6
Показано результатов поиска 9328 -
Число посетителей
Всего - 851
Интранет - 0
Заимствовано записей 0 -
КГБУ "Алтайская краевая специальная библиотека для незрячих и слабовидящих",
656031 Алтайский край, г. Барнаул, Папанинцев, 205, факс 8 (3852) 38-34-43, контактное лицо: Гросс Вера Анатольевна тел. 8 (3852) 38-48-80
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)